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《中华医学遗传学》杂志的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
主要栏目
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
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